4 курс / Неврология, мед.ген. / Медицинская генетика / Sbornik_zadach_po_molekulyarnoy_biologii_i_meditsinskoy_genetike

Примеры решения задач на дигибридное скрещивание

Задача 2.1

У человека альбинизм и способность преимущественно владеть левой рукой – рецессивные признаки, которые наследуются независимо друг от друга. Каковы генотипы родителей с нормальной пигментацией и владеющих правой рукой, если у них родился альбинос и левша? Каковы вероятности рождения детей: правшей с нормальной пигментацией, левшей с нормальной пигментацией, альбиносовправшей, альбиносов-левшей?

51

При написании доминантного генотипа часто применяют генотипический радикал. Он обозначается так: А_ или В_ .Это означает, что один аллель доминантный А или В, а второй может быть и доминантным, и рецессивным, так как доминантный фенотип может определяться и гомозиготой, и гетерозиготой.

Ответ: вероятность рождения правшей с нормальной пигментацией равна 56,25%, вероятность рождения левшей с нормальной пигментацией и альбиносов-правшей по 18,75%, вероятность рождения альбиносов-левшей равна 6,25%.

Задача 2.2

У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а умение преимущественно владеть правой рукой доминирует над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах. Дать прогноз потомства, если оба родителя кареглазые правши, дигетерозиготные по генотипу.

Р♀ АаВb × ♂ АаВb

52

Ответ: кареглазые правши будут составлять 56,25%, кареглазые левши с голубоглазыми правшами составят 18,75% от общего количества генотипов потомков, а голубоглазые левши составят 6,25%.

Задача 2.3

Глухота и болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) – рецессивные признаки. От брака глухого мужчины и женщины с болезнью Вильсона родился ребенок с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?

Дано:

Глухота

Норма

Болезнь

Норма

Решение:

Р♀ Ааbb × ♂ ааВb

Эту задачу также можно решить в одно действие, используя «метод вероятностей». Для этого необязательно строить решетку Пеннета. Достаточно знать генотип потомка, вероятность которого следует определить. «Метод вероятностей» заключается в следующем: согласно третьему закону Менделя скрещивание по каждому альтернативному признаку можно подсчитывать отдельно, необходимо найти вероятность

53

появления нужного фенотипа по каждому признаку отдельно и полученные вероятности перемножить. Этот метод исходит из положения о независимом расщеплении каждой пары признаков, когда любое полигибридное скрещивание мы можем представить как n моногибридных скрещиваний. Но каким бы способом не производилось решение задачи, всегда следует помнить ряд положений, касающихся полигибридного скрещивания: 1) число возможных комбинаций гамет, то есть число возможных генотипов в потомстве при полигибридном скрещивании равно 4n, что соответствует числу клеточек в решетке Пеннета; 2) возможное число вариантов (классов) фенотипов равно 2n, а число вариантов (классов) генотипов – 3n; 3) при скрещивании полигибридов во втором поколении также происходит независимое расщепление каждой пары признаков в отношении 3:1.

В данной задаче нужно найти вероятность рождения здорового ребенка, то есть ребенка с генотипом АаВb. При этом из генотипов родителей видно, что данное скрещивание соответствует случаю № 2, когда скрещиваются гетерозигота с гомозиготой (см. алгоритм решения задач по генетике, используя теорию вероятности). В этом случае вероятность рождения у них гетерозиготного потомка равна 2/4 или 1/2. Так как рассматривается наследование двух альтернативных признаков, то вероятности по каждому отдельному признаку умножаются, поскольку для того, чтобы высчитать вероятность совпадения двух независимых друг от друга явлений, нужно перемножить вероятности каждого из них между собой. Таким образом, получаем:

1/2 × 1/2 = 1/4 или 25%

Ответ: вероятность рождения в этой семье здорового ребенка равна

25%.

Задача 2.4

Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомно-доминантные признаки. Гены, которые отвечают за эти признаки, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов?

54

Р♀ АаВb × ♂ АаВb

Из решетки Пеннета видно, что вероятность рождения детей с генотипом ааbb равна 1/16.

По «методу вероятностей»: вероятность рождения рецессивных гомозигот при скрещивании двух гетерозигот равна 1/4 (случай № 1):

Искомый генотип: ааbb

Вероятность рождения детей с таким генотипом: 1/4 × 1/4 = 1/16 Ответ: вероятность рождения детей без аномалий равна 6,25%.

Задача 2.5

У человека брахидактилия (укорочение пальцев) – доминантный признак, а альбинизм – рецессивный. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями у гетерозиготных по обоим признакам родителей?

Дано:

Брахидактилия

Норма

Альбинизм

Норма

Решение:

Р♀ АаВb × ♂ АаВb

По «методу вероятностей»: требуется найти вероятность рождения детей с генотипом А_bb, то есть рассматривается общая вероятность

55

рождения детей с генотипом ААbb и Ааbb. В этом случае сначала находится вероятность одного генотипа, потом второго. Общая вероятность А_bb будет равна сумме вероятностей.

А_вв (1/4 + 2/4) × 1/4 = 3/16

Ответ: вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями равна

18,75%.

2.2. Тригибридное скрещивание

Тригибридное скрещивание – скрещивание, при котором рассматривается наследование трех альтернативных признаков.

При скрещивании тригибридов происходит расщепление по фенотипу на восемь классов в отнощении 27:9:9:9:3:3:3:1 (рис. 6). В решетке Пеннета по диагонали с верхнего левого угла в правый нижний идут гомозиготные особи, показывающие все возможные фенотипические классы. По второй диагонали располагаются все тригибриды.

Р♀ АAВBDD × ♂ ааbbdd

Р♀ АaВbDd × ♂ AаBbDd

56

Рис. 6. Схема тригибридного скрещивания и его анализ с помощью решетки Пеннета

Примеры решения задач на тригибридное скрещивание

Задача 2.6

Написать типы гамет, образуемых у организма с генотипом АаВbDd. Гены А, В, D наследуются независимо.

Решение:

При анализе n аллелей число возможных вариантов гамет равно 2n, где n – количество пар разнородных хромосом, содержащих гетерозиготные гены.

Тригетерозиготный организм образует 8 различных типов гамет, если гены расположены в разных парах хромосом (n=3) и только 2 типа, если

57

гены находятся в одной паре (n=1). То есть, у моногибридов возможно лишь 2 (21) типа гамет, у дигибридов – 4 (22), у тригибридов – 8 (23).

Обратите внимание на запись генотипа в хромосомной форме. Каждый аллель определенного гена (например, А) при независимом наследовании расположен в своей хромосоме (обозначается чертой). В гомологичной хромосоме расположен другой аллель этого гена (а).

ABD

А B D

а b d

abd

AbD

А b D

а B d

aBd

aBD

a B D

A b d

Abd

ABd

А B d

а b D

abD

Задача 2.7

Короткопалость, близорукость и альбинизм наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Гены, отвечающие за эти признаки, расположены в разных хромосомах. Короткопалый близорукий с нормальной пигментацией мужчина женился на здоровой женщинеальбиноске. Их первый ребенок был короткопалым, второй близоруким, третий альбиносом. Определить генотипы родителей и детей. Определить вероятности их рождения.

58

Р♀ АаВbdd × ♂ ааbbDd

В случае тригибридного скрещивания можно построить решетку Пеннета, аналогичную той, которая представлена на рис. 6, но гораздо удобнее пользоваться «методом вероятностей» для нахождения вероятности рождения потомков с конкретным генотипом. Представляем данное тригибридное скрещивание как три моногибридных и используем алгоритм (см. рис. 4).

(случай № 2 по алгоритму)

Ответ: вероятность рождения короткопалого ребенка равна 12,5%, вероятность рождения близорукого ребенка составляет 12,5%. Вероятность рождения ребенка-альбиноса равна также 12,5%.

Задачи на полигибридное (дигибридное и тригибридное) скрещивание

Задача 2.8

Талассемия – доминантный признак, но у гетерозигот отмечается только легкая форма болезни. Акаталазия – рецессивный признак с неполным доминированием. Муж болен талассемией в легкой форме, а у жены мать больна акаталазией. У них родился ребенок с фенилкетонурией. Какова вероятность рождения в этой семье полностью здоровых детей и детей, больных талассемией в легкой форме и акаталазией в легкой форме?

59

Задача 2.9

Полидактилия (шестипалость), близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Определите вероятность рождения детей без аномалий в семье, о которой известно следующее: мать жены была шестипалой, а отец близоруким. В отношении других признаков они были нормальны. Жена унаследовала обе аномалии. Мать мужа не имела малых коренных зубов в отношении других признаков, она была нормальной. Отец мужа не имел генетических аномалий. Муж унаследовал мутацию своей матери.

Задача 2.10

Акаталазия – рецессивный признак, но у гетерозигот отмечается лишь легкая форма болезни. Резус-фактор (Rh+) – доминантный признак. Муж и жена Rh+, но мать жены болела акаталазией. У них родился ребенок Rh-. У мужа от первого брака есть сын, больной акаталазией. Какова вероятность рождения в этой семье дигетерозигот, а также нормальных детей с Rh+?

Задача 2.11

Полидактилия (многопалость) и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены этих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов?

Задача 2.12

Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки (то есть находящиеся в разных парах хромосом). Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак, не сцепленный с катарактой и глухонемотой.

1)Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем трем парам генов?

2)Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по

60