1. Интестинальные энзимопатии (наследственные и приобретенные).

Врожденная или приобретенная недостаточность отдельных ферментов – дисахаридаз или недостаточность всего ферментативного комплекса. Чаще встречается врожденная недостаточность лактазы (лактозу до глюкозы и галактозы). Лактоза сбраживается кишечной микрофлорой с образованием газов и органических кислот. Повышается осмотическое давление→диарея после приема молока→дисбактериоз и нарушение физического развития; кал имеет кислое значение pH.

2. Нарушение выработки и выделения панкреатического сока (панкреатит, окклюзия протока pancreas).

3. Действие ферментных ядов, блокирующих процесс фосфорилирования (моносахариды всасываются только в фосфорилированном виде).

4. Недостаток Na (гипокортицизм) – нарушается активный перенос глюкозы за счет градиента концентрации ионов натрия.

Всасывание глюкозы идет путем облегченной диффузии без затраты энергии с помощью специальных белков (ГЛЮТ 2 и ГЛЮТ5) и путем вторично-активного транспорта с затратой энергии АТФ (симпорт-ионы натрия и глюкозы связываются с 1 переносчиком и за Na, который идет по градиенту концентрации в клетку увлекается и глюко5. Нарушение кровоснабжения кишечной стенки.

5. Нарушение кровоснабжения кишечной стенки.

II. Нарушения депонирования углеводов

А)Причины снижения синтеза гликогена:

1. Снижение тонуса ПНС

2. Гипоксия

3. Поражение гепатоцитов

4. Гипоавитаминоз

5. Нарушение эндокринной регуляции (СД, тиреотоксикоз,болезнь Аддисона)

6. Наследственные болезни (гликогеноз).

Б) Причины усиления распада гликогена.

1. Повышение тонуса СНС

2. Гормональные нарушения (повышение продукции адреналина, глюкагона, тироксина, СТГ)

3. Интенсивная мышечная работа

4. Лихорадка, шок, эмоциональные нагрузки.

В)Гликогенозы

Обусловлены генетическими дефектами отдельных ферментов распада гликогена, что приводит к его избыточному накоплению в различных органах, г.о. в печени и скелетных мышцах.

Печеночные формы гликогенозов – нарушается гликогенолиз, общий симптом – гипогликемия: гликогеноз I типа (болезнь Гирке), III типа (болезнь Кори и Форбса), IV типа (Андерсена) и др.

Болезнь Гирке: наследственный дефект гл-6-фосфатазы в печени и почках. Это фермент дефосфорилирует Г-6-Ф, что обеспечивает переход свободной глюкозы из клеток в кровь. Дефицит фермента приводит к накоплению гликогена в почках и печени. Развивающаяся гипоинсулинемия приводит к липолизу и последующему накоплению в крови лактата, кетоновых тел и H+. Избыточное использование Г-6-Ф в ПФЦ привод к избыточному образованию пуриновых нуклеотидов и гиперурикемии. В тканях катаболизм белков преобладает над анаболизмом. Больные, как правило, рано умирают от интеркуррентных заболеваний или от ацидотической комы.

III тип Кори –Форбса: наследственный дефект амило-1,6-глюкозидазы (расщепляет гликоген). Гликоген имеет патологическую структуру (многочисленные, но укороченные боковые связи)→затруднено расщепление патологического гликогена→гипогликемия. Угрозы жизни не представляет.

IV тип Андерсена: наследственный дефект амило-1,4-1,6-глюкозилтрансферазы (нарушен синтез-длинные цепи с малым количеством боковых ответвлений). Гликоген имеет патологическую структуру. Развивается выраженная гипогликемия, гепатомегалия, цирроз печени с летальным исходом в возрасте 2-х лет.

Мышечные формы гликогенозов характеризуются снижением энергетического обеспечения скелетных мышц, гипогликемия не характерна. Проявляются при физических нагрузках, сопровождаются болями и судорогами в мышцах, быстрой утомляемостью (Гликогеноз V типа (Болезнь Мак-Ардла) и VIII типа (болезнь Таруи).

Смешанные формы гликогенозов имеет место в печени и мышцах (II типа или болезнь Помпе). При наследственном дефекте α-1,4-глюкозидазы в лизосомах. Происходит накопление гликогена в печени, селезенке, сердце, скелетных мышцах, нервной ткани, лейкоцитах и эритроцитах. Главная причина смерти – кардиореспираторная недостаточность.